12歲的楊力志出生時被篩查出患苯丙酮尿癥，罹患這種病終身不能食用肉、蛋等含有蛋白質(zhì)的食物，否則體內(nèi)的丙氨酸就會迅速升高，進(jìn)而損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)，而且損傷不可逆。由于很多患苯丙酮尿癥的孩子確診得晚，沒有及時控制飲食，導(dǎo)致他們成年之后只有一兩歲孩子的智力。在這方面，楊力志是幸運的，他及時獲得了飲食干預(yù)。然而，楊力志的父親是一位殘障人士，家庭收入不穩(wěn)定，楊力志不得不吃的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品每月需要數(shù)千元，對這個家庭來說，是不小的負(fù)擔(dān)。

　　10月29日，一場名為《關(guān)注》的攝影展在北京舉行，展覽記錄了多位罕見病患者的故事。此次攝影展的攝影師、國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司原司長熊先軍說：“請關(guān)注他們——罕見病患者，并為他們提供必要的支持和幫助，這是社會進(jìn)步的標(biāo)志，也是現(xiàn)代文明的標(biāo)志。”

　　同一天，由中國罕見病聯(lián)盟、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會主辦，北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室協(xié)辦的“2022年中國罕見病大會”召開。

　　全國政協(xié)副主席、農(nóng)工黨中央常務(wù)副主席何維在會上表示，近年來，國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局、工信部、醫(yī)保局、科技部、財政部等部門制定政策，銀保監(jiān)會和慈善組織探索保障機制，推動我國罕見病事業(yè)邁上新臺階。但我國罕見病事業(yè)發(fā)展仍處于初級階段，要以高度負(fù)責(zé)的態(tài)度，繼續(xù)加強罕見病的防治工作，加快探索罕見病多層次醫(yī)療保障的解決方案，減輕患者的醫(yī)療負(fù)擔(dān)，從典型和相對常見的罕見病做起，加強基層醫(yī)療機構(gòu)罕見病的識別和診治能力，有效縮短患者的診療時間。

　　我國56萬例罕見病患者登記在冊

　　世界衛(wèi)生組織將“患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病”定義為罕見病。由于缺乏全國范圍內(nèi)的流行病調(diào)查數(shù)據(jù)等原因，我國尚沒有對罕見病的官方定義，這意味著很多工作沒有抓手。為了解決這個問題，2018年，國家衛(wèi)健委、科技部、國家藥監(jiān)局等5部門聯(lián)合印發(fā)《第一批罕見病目錄》，將121種罕見病收錄其中。

　　國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長李大川在會上表示，目錄大大推進(jìn)了疾病診斷治療，藥品研發(fā)、審批、生產(chǎn)和保障等一系列工作，對于解決我國一部分罕見病患者的保障工作發(fā)揮了很好的作用。

　　因為罕見病單個病種患病人數(shù)少，管理起來相對分散。為了實現(xiàn)罕見病的相對集中診療，2019年2月，國家衛(wèi)健委成立了全國罕見病協(xié)作網(wǎng)。這個協(xié)作網(wǎng)由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭，全國有324家醫(yī)院參與其中。

　　2019年11月，全國罕見病協(xié)作網(wǎng)啟用，截至今年10月29日，共登記病例60.5萬例，其中確診罕見病病例54.5萬例，疑診罕見病病例6萬例。此外，協(xié)作網(wǎng)外的46家醫(yī)院也主動要求開通賬戶，這些醫(yī)院登記并確診了1.5萬例罕見病病例。因此，全國罕見病協(xié)作網(wǎng)已累計登記了56萬例罕見病病例。

　　“我們從原來沒有任何本底數(shù)據(jù)，到現(xiàn)在掌握了全國近60萬例罕見病患者的數(shù)據(jù)，可以說是一個非常巨大的進(jìn)步，為分析罕見病的流行發(fā)生情況、診療費用、患者就診的質(zhì)量和效率，提供了一個非常重要的參考咨詢遵循。”國家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療管理處副處長王曼莉說。

　　國際上確認(rèn)的罕見病有7000多種，我國目前僅確認(rèn)了121種。李大川表示，《第一批罕見病目錄》已經(jīng)公布了4年多，第二批目錄正在修訂中，罕見病診療專家委員會及其辦公室正在對收集到的數(shù)據(jù)進(jìn)行整理。專家辦公室專門成立了目錄工作組對病種信息進(jìn)行整理。“這個目錄肯定會在第一批基礎(chǔ)上有所調(diào)整，盡可能把符合我國特點和國情、符合程序規(guī)定要求的罕見病納入目錄中來，解決患者的診療問題。”

　　無藥可用仍是罕見病治療面臨的突出問題

　　《第一批罕見病目錄》里收錄了一種罕見病，叫嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)，這個病的主要特征為藥物難治性癲癇，預(yù)后較差，只有少數(shù)患者不被其影響生活質(zhì)量。

　　氯巴占是治療嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇的一款藥物，2011年在國外上市。該藥在我國屬于第二類精神管控藥物，此前沒有國產(chǎn)藥物獲批上市，也沒有進(jìn)口渠道，所以患者只能靠個人代購渠道購買。2021年11月，一封帶有1042位患兒家長簽名和手印的“求助信”登上熱搜，引發(fā)輿論關(guān)注。

　　今年3月29日，國家衛(wèi)健委、國家藥監(jiān)局就《臨床急需藥品臨時進(jìn)口工作方案》和《氯巴占臨時進(jìn)口工作方案》公開征求意見。6月29日，兩方案正式發(fā)布?！堵劝驼寂R時進(jìn)口工作方案》確定，由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭全國50家醫(yī)院開展相關(guān)工作。

　　9月22日，北京協(xié)和醫(yī)院開出全國第一張氯巴占處方，一位患兒媽媽說：“原來都從德國找人代購，一直怕買到假藥，現(xiàn)在就太方便了，也不用擔(dān)心買到假藥了，畢竟醫(yī)院開出來肯定是正規(guī)途徑，而且不用擔(dān)心斷藥了。”

　　除了打通進(jìn)口渠道，10月22日，國產(chǎn)氯巴占也成功上市?；純旱钠惹杏盟幮枨蟮靡跃徑?。

　　北京協(xié)和醫(yī)院藥劑科主任張波表示，“氯巴占事件”讓我國臨床急需藥品保障路徑初步落地，具有很重要的意義。

　　張波認(rèn)為，相較于一些發(fā)達(dá)國家，我國罕見病藥品的可及性仍有很大提升空間。目前，美國上市了652種罕見病藥品，我國上市了其中的184種，占比38.3%；歐盟上市了115種罕見病藥品，我國上市了其中的27種，占比23.5%。

　　全國政協(xié)經(jīng)濟委員會副主任、中國國際經(jīng)濟交流中心常務(wù)副理事長畢井泉說，近年來，我國的罕見病診治工作實現(xiàn)了一系列突破，但無藥可用仍是罕見病治療面臨的突出問題。罕見病藥物研發(fā)具有患者招募難、開發(fā)難度大、市場規(guī)模小的特點，鼓勵企業(yè)研發(fā)罕見病治療藥物，是讓罕見病患者有藥可用的關(guān)鍵。

　　國家藥監(jiān)局高度關(guān)切罕見病患者的用藥需求，持續(xù)深化藥品審評審批制度改革，支持罕見病用藥的研發(fā)創(chuàng)新。據(jù)了解，2018年，國家藥監(jiān)局審批上市6個罕見病藥品，2021年上市21個，4年累計批準(zhǔn)上市56個罕見病藥品。

　　國家藥監(jiān)局副局長黃果表示，下一步，國家藥監(jiān)局將繼續(xù)優(yōu)化審批流程，全面持續(xù)深化推進(jìn)藥品審評審批制度改革，推進(jìn)臨床試驗?zāi)驹S可，接受境外臨床試驗數(shù)據(jù)，鼓勵國外的創(chuàng)新藥在中國境內(nèi)同步研發(fā)、同步臨床、同步申報，爭取同步上市。

　　與此同時，國家藥監(jiān)局還將暢通注冊審評的溝通交流平臺，實行多樣化交流機制，不斷提高效率和效果；加強研發(fā)創(chuàng)新技術(shù)指導(dǎo)，發(fā)布多項指導(dǎo)原則，采用靈活的設(shè)計，結(jié)合罕見病臨床研究的困難，更好地進(jìn)行有效風(fēng)險和獲益評估。

　　防治出生缺陷是預(yù)防罕見病的關(guān)鍵

　　國家衛(wèi)生健康委副主任于學(xué)軍表示，罕見病防治仍有未知領(lǐng)域，相關(guān)工作的開展還面臨諸多挑戰(zhàn)，預(yù)防是最經(jīng)濟有效的健康策略。

　　國家衛(wèi)健委婦幼健康司司長宋莉介紹說，世界衛(wèi)生組織所定義的罕見病中，80%是先天遺傳因素所致。防治出生缺陷具有重大意義，是預(yù)防罕見病的關(guān)鍵。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當(dāng)大比例是罕見病。

　　當(dāng)一個國家嬰兒死亡率低于40‰的時候，出生缺陷將成為嬰兒死亡的主要原因。目前，歐洲、美國每年出生缺陷所導(dǎo)致的死亡分別占嬰兒死亡的25%和20%，成為嬰兒死亡的首要原因。當(dāng)前，我國嬰兒死亡率已經(jīng)下降到很低的水平，2020年出生缺陷導(dǎo)致的死亡占嬰兒死亡的20.4%，出生缺陷也已成為我國嬰兒死亡的首要原因。

　　同時，出生缺陷還是我國兒童殘疾的重要原因，根據(jù)第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查數(shù)據(jù)，全國8300萬名殘疾人中，先天殘疾人約有794萬名。其中，554萬名的智力殘疾人中，先天因素致殘的比例超過20%。

　　防治出生缺陷工作意義重大，但是“因為出生缺陷的病種繁多，而且病因非常復(fù)雜，涉及人體全身所有的系統(tǒng)和器官，多數(shù)病種發(fā)病率又非常低，發(fā)病機制也不明確，缺乏有效、有針對性的篩查干預(yù)手段，給出生缺陷疾病的精準(zhǔn)防控帶來了極大的困難。”宋莉說。

　　此外，三孩政策實施以后，我國高齡產(chǎn)婦比例逐漸提高。據(jù)統(tǒng)計，2010年，我國高齡產(chǎn)婦比例低于10%，2021年，已上升到了17.6%，出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險進(jìn)一步增加。

　　全國防治出生缺陷的服務(wù)體系不平衡、不充分的問題依然突出。16個省(區(qū)、市)產(chǎn)前篩查機構(gòu)的區(qū)縣覆蓋率不足50%，特別是中西部地區(qū)防控體系相比東部地區(qū)還有不足。以產(chǎn)前診斷機構(gòu)為例，目前，全國有498家產(chǎn)前診斷機構(gòu)，其中東部地區(qū)216，中部地區(qū)158家，西部地區(qū)124家。

　　2018年，國家衛(wèi)健委專門印發(fā)了《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確了出生缺陷防治的目標(biāo)、任務(wù)和措施，特別強調(diào)要做好一級、二級和三級預(yù)防，降低出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險，減少嚴(yán)重出生缺陷和先天殘疾的發(fā)生。此外，2021年印發(fā)的《健康兒童行動提升計劃(2021～2025年)》也專門提到了要實施“出生缺陷防治提升行動”。

　　目前，我國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)數(shù)量均超過3000家，基本實現(xiàn)縣級區(qū)域的全覆蓋。產(chǎn)前篩查機構(gòu)目前達(dá)4850家，比2015年新增了3689家。

　　我國所探索出的這條防治出生缺陷的道路使得過去十年間，因為出生缺陷所導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率分別從2.3‰、2.7‰下降到了1.1‰和1.3‰，下降幅度超過了50%。

　　宋莉表示，接下來的工作要把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，建立生育支持政策體系，特別是要進(jìn)一步提高出生人口素質(zhì)。隨著我國老齡化社會進(jìn)程不斷加快，出生人口數(shù)量在逐步回落，需要緊抓發(fā)展的戰(zhàn)略窗口期，在加強服務(wù)體系布局的同時更加重視豐富服務(wù)的內(nèi)涵、提高服務(wù)的質(zhì)量，努力滿足群眾的新需求和新期待。

　　中青報·中青網(wǎng)記者 劉昶榮文并攝 來源：中國青年報