濰坊日報(bào)社濰坊融媒訊 產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)的重要舉措。2019年，我市相關(guān)部門聯(lián)合印發(fā)《孕婦外周血胎兒游離DNA免費(fèi)產(chǎn)前篩查實(shí)施方案》，是在實(shí)施孕婦免費(fèi)血清學(xué)篩查、免費(fèi)產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)上，針對適用人群開展的免費(fèi)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)（通稱無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查），并將其納入市政府民生實(shí)事項(xiàng)目。截至目前，我市已免費(fèi)完成孕婦外周血胎兒游離DNA篩查達(dá)18.43萬例，產(chǎn)前篩查率達(dá)97%以上。

醫(yī)生向就診人員進(jìn)行宣教。

　　家住濰城區(qū)的吳女士剛剛在濰坊市婦幼保健院做完產(chǎn)前篩查。她告訴記者，她懷大寶時自費(fèi)做了無創(chuàng)DNA，價(jià)格比較高。現(xiàn)在懷二寶，可以免費(fèi)做這項(xiàng)檢查了，由衷地感謝我市這項(xiàng)惠民措施。

　　濰坊市婦幼保健院遺傳科主任陶華娟告訴記者，有一種染色體疾病叫唐氏綜合征，又被稱為21-三體綜合征，發(fā)生率在1/700-1/800，是目前最常見的出生缺陷疾病之一。唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容，還可伴有生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等，目前尚無有效的治療方法。由于唐氏綜合征的發(fā)生具有隨機(jī)性、偶然性，所以每位孕媽媽都有孕育唐氏兒的可能，因此必要的產(chǎn)前篩查對預(yù)防唐氏寶寶的出生具有極其重要的意義。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)，就是通過采集孕媽媽外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行測序，來評估胎兒患有唐氏綜合征、18-三體綜合征、13三體綜合征這三大目標(biāo)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。該技術(shù)的適合檢測孕周為12-22周+6天，其檢出率約為95%。和傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查（約60%-70%）相比較，其檢出率大大提高。

濰坊市婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室岳娜博士正在設(shè)置高通量測序數(shù)據(jù)參數(shù)。

　　陶華娟提醒，夫妻雙方其中一方是濰坊城區(qū)戶籍，均可在工作日攜帶相關(guān)證件（戶口本、結(jié)婚證和身份證等）及產(chǎn)檢報(bào)告單，到濰坊市婦幼保健院享受免費(fèi)篩查。

　　濰坊日報(bào)社全媒體記者: 王路欣/文圖